首页 -> 2007年第9期
口吃的理论模型与最新研究进展
作者：陈春勇
3口吃的最新研究进展
3.1脑功能成像
过去10至15年的脑功能成像研究都表明，口吃者存在异常的大脑激活。在这些研究中，研究者采用了不同的功能成像手段，包括PET［13］(Positron Emission Tomography,正电子发射断层成像)和MEG［14］(Magnetoencephalography,脑磁图)等方法，都发现了口吃者在言语运动时，大脑多个区域的异常激活。从结果上看，不同研究中异常激活的脑区并不一致，但这些研究都有共同点：口吃者在左半球言语-运动区的激活不足，在右半球的对侧区域出现过度激活；口吃者存在小脑的过度激活。另外，研究者也关心口吃矫治后大脑激活的变化，对口吃矫治的事前-事后功能脑成像研究，为我们了解这一问题提供了充分证据［15］。
加拿大多伦多大学人类沟通实验室的研究具有代表意义［16］。他们使用PET技术，基线为口吃者看X字母串、单词默读和出声阅读25个单词的任务，比较了口吃矫治前、矫治结束后和矫治结束后一年的脑成像。结果发现，矫治前，控制组在默读时大脑激活是左侧化的，其激活脑区主要集中在与语言相关的脑区，包括左半球额叶和颞叶的一些区域。矫治结束后，口吃组激活的整体水平下降，但左侧激活明显上升。矫治结束一年后，激活主要集中在言语运动系统，包括中央前回、苍白球、额中回以及脑岛，但左侧化趋势有所减弱。
几年前，研究者基本上都认为口吃者与正常人之间仅存大脑功能上的差异，而没有结构上的差异。最近几项脑功能成像研究发现，口吃者大脑某些区域的灰质和白质的密度或体积与控制组存在差异［17］。这些差异基本上集中在颞叶与额叶，并与运动系统有关。通过MRI(Magnetic resonance imaging,磁共振成像)技术，发现口吃者在额叶和外侧裂的沟回连接异常。采用DTI(Diffussion tensor imagination,弥散张量成像)技术，发现口吃者左侧运动皮层负责舌部和喉部运动的区域白质各向异性分数（fractional anisotropy）异常，研究者解释认为这一区域白质的髓鞘化程度不足。研究发现, 口吃者不仅在左侧外侧裂周围言语运动区存在结构异常，而且在右侧的感觉运动区也存在结构异常。但是，这种大脑功能和结构上的异常究竟是导致口吃产生的原因抑或结果仍不清楚。有人认为口吃导致了大脑功能和结构上的异常，也有人认为口吃的根本原因是运动计划的初始化出现困难，是否如此，还需要进一步验证。
脑成像方面的研究是近年来口吃研究的一大热点，大大推动了研究者对口吃现象的认识，其中比较重要的包括：口吃者在与言语运动相关的脑区同侧激活较弱，对侧激活较强，也即激活右侧化，说明口吃者言语运动的异常存在大脑功能上的根源；口吃者在与运动相关的脑区 (主要是负责口部、咽喉、舌部的脑区) 存在结构异常，推翻了以前认为口吃者与非口吃者不存在大脑结构差异的看法；对口吃者进行言语矫正训练，从脑成像结果上看，存在一个大脑激活从右侧向左侧转换的过程，这说明进行言语矫正训练，不仅可在行为上改善口吃，对脑功能也有影响，这就为进一步的口吃矫正训练提供了方向。
3.2口吃的基因研究
双生子和谱系研究发现口吃具有一定遗传性。双生子研究发现同卵双生子都发生口吃的比率（20-90%）要大于异卵双生子(3-19%)［19］。谱系研究也发现直系亲属中发生口吃的比率（20-74%）远远大于口吃在人群中的流行率(1.3-42%)［20］。这两方面的研究都说明口吃具有遗传性。
研究者已经提出了几种不同的口吃遗传模式。有研究者通过谱系研究提出了一个性别修正传递模型，认为男性和女性具有不同的基因阈限，女性要比男性有更敏感的等位基因才能使口吃成为显性［21］。这种传递模型认为存在一个主基因（对口吃的产生起最重要的作用）和多个影响基因（对口吃的产生都有一些作用的多个基因）。这种看法得到了一定支持。但是，有人同样通过谱系研究认为一个常染色体上的基因节点能够解释口吃的发生，而不需要多个影响基因的作用［22］。
研究者可以利用DNA技术定位影响口吃发生的染色体，通过采集血液或者唾液，对每个染色体或感兴趣的染色体进行鉴别。Shugart等人通过对68个白种人家庭的研究发现，第18常染色体与口吃相关，但并不显著［23］。Riaz 等人通过对44个巴基斯坦家庭的研究，发现第12常染色体与口吃相关［24］。美国芝加哥大学人类基因系的研究者采用新的被称为多重链接分析（multipoint linkage analysis）的研究方法，发现第3、第13和第15染色体与口吃有关［25］。
从口吃的基因研究来看，口吃显示了其一贯的复杂性，上述几项研究所得的结论一致性很低。与口吃有关系的基因是否在不同种族中有差异？口吃的不同类型是否对应不同的基因？现有的DNA分析手段是否能够精确地定位与口吃有关的基因节点？这些问题尚需进一步研究，而且尚需新研究手段的出现。
3.3儿童口吃者的研究
因为口吃通常是在幼儿期开始出现，因此近年来口吃研究的重心逐渐向儿童口吃者转移。纽约布鲁克林大学语言和听觉中心的研究者认为，口吃发生的早期阶段仅仅在句子的首音上出现重复；幼儿的口吃很少发生在单词句（由一个单词组成的句子）上；口吃最早发生在第18个月，即语法开始发展的时候；口吃发生最频繁的时期在2-5岁，与儿童获得句法的阶段重合；自发恢复最多发生在儿童已经熟练掌握句法的阶段；发生口吃的幼儿通常具有其他言语缺陷［26］。伦敦大学人类沟通中心的研究者总结了过去口吃儿童研究的成果，认为可以将口吃儿童区分为8-(不到8岁)和12+(超过12岁)两个阶段，儿童在12岁以后，口吃不再存在自发康复的可能性［27］。8岁之前，口吃儿童主要出现一个或者多个整词的重复，在词的类型上主要是功能词, 包括代名词、连接词、数量词和前置词，它们用来补充名词、动词、形容词和副词［28］。功能词比实词的语音特征更为简单。从这个结果来看，发生口吃的词可能仅仅是对即将到来的复杂词的一个预期。口吃者在复杂词之前的词上的重复、延迟、停顿可能是为即将到来的复杂词进行准备。
儿童口吃的研究是近些年来口吃研究的一个热点。作为一种发展性的语言障碍，对口吃儿童的研究无疑具有重大意义，但无论行为研究还是脑成像研究，以口吃儿童作为实验被试都存在困难，尚需新的方法和技术的出现，以期从对儿童口吃的研究中得到关键性证据。